«Весенне-летний фестиваль знаний 2024»

Генетика и её методология

Генетика – как наука: цели, задачи, объекты и методы изучения. Уровни изучения генетических явлений. Основные направления и этапы развития генетики с 1900 года. Роль отечественных и зарубежных ученых. Основные понятия генетики. Значение генетики для медицины.

Олимпиады: Биология 5 - 11 классы

Содержимое разработки

Генетика  и  её методология

Генетика и её методология

Предмет генетики

Предмет генетики

  • Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) - наука о наследственности и изменчивости.
Наследственность
  • Наследственность -возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития.

Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.

Изменчивость
  • Изменчивость -способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей.

Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции - естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.

Ген и генетический код

Ген и генетический код

  • Ген - участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка.
  • Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции.
Выделяют следующие свойства генетического кода: 1. Триплетность Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами) 2. Непрерывность (компактность) Информация считывается непрерывно - внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны -

Выделяют следующие свойства генетического кода:

1. Триплетность

  • Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

2. Непрерывность (компактность)

  • Информация считывается непрерывно - внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны - "знаки препинания" - есть между генами, которые кодируют разные белки.

Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов - универсальный способ для всех живых организмов, доказывающий единство их происхождения.

3. Неперекрываемость Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета. 4. Специфичность (однозначность) Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может. 5. Избыточность (вырожденность)

3. Неперекрываемость

  • Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.

4. Специфичность (однозначность)

  • Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

5. Избыточность (вырожденность)

  • Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)
6. Коллинеарность (лат. con — вместе и linea — линия) Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка. 7. Однонаправленность Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции. 8. Универсальность

6. Коллинеарность (лат. con — вместе и linea — линия)

  • Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

7. Однонаправленность

  • Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.

8. Универсальность

  • Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.
Аллельные гены Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) - гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака. Локусом (лат. locus — место) - в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).

Аллельные гены

  • Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) - гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака.
  • Локусом (лат. locus — место) - в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).

Гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами - AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.

Гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами - AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.

  • Признаки бывают доминантными (от лат. dominus - господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus - отступающий) - не проявляющимися.
  • У человека доминантный признак - карий цвет глаз (ген - А), рецессивный признак - голубой цвет глаз (ген - а). Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А - доминантный аллель подавляет a - рецессивный аллель.
Генотип организма (совокупность генов - AA, Aa, aa) может быть описан терминами:
  • Генотип организма (совокупность генов - AA, Aa, aa) может быть описан терминами:
  • Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) - AA, aa
  • Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой - рецессивный) - Аа

Понять, какой признак является подавляемым - рецессивным, а какой подавляющим - доминантным, можно в результате основного метода генетики - гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гаметы

  • Гамета (греч. gamos - женщина в браке) - половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов.
  • Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом - n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного - 2n.
  Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать следующие правила:
  •  
  • Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать следующие правила:
  • В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом – n;
  • В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары;
  • Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2i = n, где i - число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе:
  • К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана = 16 гамет.

Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом.

  Определите число типов гамет у организма с генотипом: AaBBCc. Ответ: 4 АВС, АВс, аВС, аВс Определите число типов гамет у организма с генотипом: AaBbY. Ответ: 8 АВ, Ав, аВ, ав, АВY, АвY, аВY, авY Определите число типов гамет у организма с генотипом: aaBB. Ответ: 2 aB aB
  •  
  • Определите число типов гамет у организма с генотипом: AaBBCc.
  • Ответ: 4
  • АВС, АВс, аВС, аВс
  • Определите число типов гамет у организма с генотипом: AaBbY.
  • Ответ: 8
  • АВ, Ав, аВ, ав, АВY, АвY, аВY, авY
  • Определите число типов гамет у организма с генотипом: aaBB.
  • Ответ: 2
  • aB aB
Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую - от матери; Организмы, у которых проявляется рецессивный признак - гомозиготны (аа). У гетерозигот (при полном доминировании) всегда проявляется доминантный ген (гетерозигота - Aa). К примеру, у особи
  • Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую - от матери;
  • Организмы, у которых проявляется рецессивный признак - гомозиготны (аа). У гетерозигот (при полном доминировании) всегда проявляется доминантный ген (гетерозигота - Aa).
  • К примеру, у особи "AA" мы напишем только одну гамету "А" и не будем повторяться, а у особи "Aa" напишем два типа гамет "A" и "a", так как они различаются между собой.

Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет - это ошибка.

Гибридологический метод Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов. Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем - гибридологический.

Гибридологический метод

  • Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания.
  • С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем - гибридологический.

Цитогенетический метод С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Кариотип -совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера). Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний

Цитогенетический метод

  • С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки.
  • Кариотип -совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа.
  • При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

  • Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных.
  • Человек, с которого начинают составление родословной - пробанд .
  • В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.
Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:
  • Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:
  • Заболевание проявляется только у гомозигот
  • Родители клинически здоровы
  • Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
  • В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
  • Оба пола поражаются одинаково

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков.

Близнецовый метод

Близнецовый метод

  • Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа - совокупности внешних и внутренних признаков организма.
  • К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.
Применение близнецового метода в генетике - вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи
  • Применение близнецового метода в генетике - вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи "один в один": такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.
Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство - шизофрения - развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.
  • Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство - шизофрения - развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

Получите свидетельство о публикации сразу после загрузки работы



Получите бесплатно свидетельство о публикации сразу после добавления разработки


Олимпиады «Весенне-летний фестиваль знаний 2024»

Комплекты учителю



Качественные видеоуроки, тесты и практикумы для вашей удобной работы

Подробнее

Вебинары для учителей



Бесплатное участие и возможность получить свидетельство об участии в вебинаре.


Подробнее