Конспект урока "Генетика человека"

Конспект урока

по теме «Генетика человека»

11 класс

Разработала

учитель биологии

ГУ ЛНР «ЛОУСОШ №18»

г. Луганска

Ткачёва Л.И.

Цель урока: знакомство обучающихся с основными методами изучения наследственности человека.

Задачи:

образовательные:

• углубить знания учащихся о механизмах наследственности и изменчивости;

• познакомить с реализацией и значением программы “Геном человека”;

• рассмотреть основные методы изучения наследственности человека и результаты их практического использования;

• установить взаимосвязь использования генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их диагностику;

• рассмотреть влияние наследственных изменений на поведение человека;

развивающие:

• развивать творческую активность, критическое мышление обучающихся;

• продолжить формирование умений работы в группах, с дополнительным материалом;

воспитательные:

• воспитывать потребность в здоровом образе жизни, толерантность, культуру общения;

• способствовать заинтересованности обучающихся в изучении генетики.

Оборудование: мультимедийный проектор, экран, ноутбук, презентация в Power Point; сигнальные карточки зелёного, жёлтого и красного цвета; проблемные вопросы и задачи для медико-генетического консультирования, инструктивная карточка составления родословной человека.

Тип урока: усвоение новых знаний

План-схема урока

Ход урока

1. Организационная часть

Выполнение упражнения “Пожелание”

Цель: психологически настроить класс на позитивное сотрудничество “ученик-ученик”, “ученик-учитель”; создать ситуацию успеха каждого школьника, улучшить концентрацию внимания и повысить умственную активность.

Учитель здоровается с учениками, просит всех взяться за руки, берётся за руки вместе с ними. Желает им хорошего настроения, позитивного общения, активной работы и передаёт им свой импульс доброжелательности.

Игра “Светофор”

Учитель предлагает ознакомиться с таблицей “Терминологическая компетент-ность” и выбрать цвет соответственно уровня своей компетентности

(табл. 1)

• Как вы оценили свой уровень?

Не будем спрашивать того, у кого цвет оказался красным. Надеюсь, сегодня они улучшат свои знания в вопросах генетики. А те, кто выбрал зелёный цвет, помогут им в этом.

Терминологическая компетентность Таблица № 1

1. Мотивация учебной деятельности

Хочу привести пример из жизни человека, описанный в книге Николая Павловича Бочкова “Гены и судьба”. Автор книги посвятил изучению генетики человека 30 лет своей жизни.

Однажды на пороге его кабинета появился молодой, приятной наружности человек. Как выяснилось чуть позже, человек очень талантливый. Привела его к Н.П. Бочкову тревога. Дело в том, что в возрасте трех с половиной лет у него скончался первый ребёнок, который родился в срок, нормального веса, отлично развивался, но вдруг с 5-6 месяцев малыша словно подменили. Он перестал улыбаться, ему стало трудно держать головку, и уже через 2-3 месяца невропатологи констатировали болезнь Тея-Сакса. Суть этой болезни в том, что врождённые генетические нарушения в организме привели к демиелинизации нервных волокон, то есть миелиновые оболочки, которыми покрыты нервы, начали распадаться, растворяться. Беда непоправимая.

Потерявший сына отец хотел знать: ожидает ли его последующих детей такая же участь? Или судьба подарит им счастливый шанс?

Элементы проблемного обучения

Проблемные вопросы

• Почему в одной семье дети такие разные?

• Гениями рождаются или становятся?

Метод “Микрофон”

• А на какие вопросы вы бы хотели услышать сегодня ответы?

Возможные варианты вопросов:

• От чего зависит темперамент человека?

• От чего зависит характер, поведение человека?

• Какие существуют наследственные болезни?

• Какова их диагностика?

1. Сообщение темы и целей урока

1. Изучение нового материала

Рассказ учителя

1) Знакомство с реализацией и значением программы “Геном человека”.

Наступивший XXI век, без сомнения, является веком биологии, и, в значительной мере, веком генетики. Решающей предпосылкой тому явилась расшифровка генома человека.

Геном человека – это своеобразная автобиография вида Homo sapiens. В геноме с помощью генетического кода записаны все превратности и достижения эволюции, начиная с самых дальних глубин геологических эпох. У нас есть гены, которые практически не изменились с того времени, когда в кембрийской грязи зашевелилось первое живое одноклеточное существо. Одни гены появились, когда наши предки были червями, а другие – когда они стали рыбами. Некоторые гены зафиксировались в настоящем виде потому, что наши предки пережили эпидемию страшной болезни. А есть ещё гены, с помощью которых можно проследить миграции людей по Земле за последние тысячелетия. Наш геном – это летопись вида, начатая 4 миллиарда лет назад и продолжающаяся до сегодняшнего дня.

Термин “геном” был введён немецким ботаником Гансом Винклером в 1920 году и охарактеризован им как совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организма.

Геном – это “список” всего необходимого для нормального функционирования организма.

Исследования по выяснению первичной последовательности всех нуклеотидов в ДНК человека были начаты в начале 90-х годов XX века. В 1995 году программа “Геном человека” оформилась как Международная научная программа, которая объединила 16 ведущих научных центров США и Европы и более 1500 сотрудников.

Весной 2000года в канадском городе Ванкувере подвели итоги I этапа программы. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Число генов человека составляет около 35000. Их большая часть (около 22 тысяч) уже идентифицирована, а половина из них (11 тысяч) копирована на индивидуальных хромосомах.

2) Значение знаний о геноме человека

• Знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни.

• Знание структуры генома и тонкой структуры генов человека очень важны для изучения наследственных болезней. Это позволит научиться бороться с проявлением в фенотипе человека вредных мутаций, диагностировать наследственные заболевания на любой стадии развития организма, определять гены предрасположенности к некоторым распространённым болезням.

А для этого надо знать собственную генетику.

Однако человек – специфический объект генетических исследований, и в изучении наследования его признаков есть определённые трудности.

Работа в творческих группах

Метод “Синтез мыслей”

Из предложенных вариантов выберите трудности, с которыми сталкиваются учёные при изучении наследования признаков у человека.

Ответ оформите в виде цифровой последовательности.

1. Позднее половое созревание;

2. Малочисленное потомство;

3. Есть возможность ставить прямые эксперименты;

4. Вид относительно медленно размножается;

5. Невозможность направленных скрещиваний;

6. Использование методов, связанных с вмешательством в его наследственный материал;

7. Невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомства от разных браков (Ответы: 1,2,4,5,7)

Но, несмотря на указанные затруднения, к настоящему времени имеются обширные знания о наследственности человека, добытые с применением основных методов исследования.

Творческая группа № 1 сообщает другим результаты работы

Презентация № 1. Методы изучения генетики человека

Проблемное задание для группы № 1

Считают, что человек и человекообразные обезьяны (прежде всего шимпанзе и горилла) имеют много общего в наборах наследственной информации. С помощью каких методов генетических исследований можно это подтвердить или опровергнуть?

3) Наследственные болезни человека

Рассказ учителя с элементами беседы

Интерес учёных мира к наследственности человека не случайный: в последние годы человек всё больше сталкивается с новыми синтезированными химическими веществами, которые имеют свойства мутагенов.

• Что такое мутагены?

• Какие типы мутагенов вам известны?

Человек, как и все живые организмы, поддаётся действию мутационного процесса. Доля хромосомных, генных мутаций очень велика. 40 % нарушений у новорожденных имеют наследственный характер. Большинство мутаций в гетерозиготном состоянии не проявляются фенотипически, а накапливаются в популяциях людей и создают генетический груз.

Рассмотрим некоторые типовые наследственные болезни человека.

Творческая группа № 2 сообщает другим результаты работы.

Презентация № 2. Наследственные болезни человека

Проблемное задание для группы № 2.

• Как вы считаете, обязательно ли заболеет человек, имеющий наследственную предрасположенность?

• Влияют ли наследственные болезни на поведение человека, его интеллектуальное развитие, формирование психологического типа?

4) Профилактика и лечение наследственных болезней

Творческая группа № 3 сообщает другим результаты работы

Презентация 3. Профилактика и лечение наследственных заболеваний

• Тяжесть течения наследственных заболеваний, малоэффективное лечение многих из них, передача из поколения в поколение – все это определяет безусловную необходимость их профилактики. В настоящее время разрабатываются 5 направлений в их профилактике.

• Генетическое нормирование и исключение мутагенов. Введение строгой системы оценки мутагенности факторов среды обитания человека; исключение мутагенных лекарственных средств и пищевых добавок, а также необоснованных ренгенологических обследований.

• Здоровый образ жизни.

• Дородовая диагностика (ультразвук, фетоскопия, биопсия хориона, амниоцентез). Исследование клеток хориона и аминотической жидкости сейчас позволяет диагностировать все известные хромосомные болезни и более 100 генных болезней.

• Управление действием генов. Коррекция наследственных болезней обмена

веществ после рождения – диетическоя, хирургическая коррекция.

• Планирование семьи. Отказ от вступление в брак кровных родственников и

гетерозиготных носителей, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. Медико-генетическое консультирование

предупреждает рождение больных детей в 3-5 % семей, обратившихся по поводу прогноза здоровья будущего ребёнка.

Проблемное задание для группы № 3

Человек научился бороться с разными болезнями (оспа, чума, малярия, холера). Можно ли защититься от наследственных болезней, или они неминуемы? Предложите пути защиты от наследственных болезней.

Игра “Медико-генетическое консультирование” (работа в группах)

Задачи

1. Мужчина – гемофилик. Его здоровый брат обратился в медико-генетическую консультацию по поводу прогноза потомства. Может ли здоровый брат гемофилика передать своему ребёнку ген гемофилии?

2. Часть членов семьи страдает на ангиоматоз сетчатки глаза (аутосомно-доминантный признак). Муж и жена больны, но их матери были здоровыми. Какова вероятность рождения в этой семье больных детей?

3. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, которая имеет II группу крови, по поводу установления отцовства своего ребёнка, который имеет IV группу крови. Она считает отцом мужчину со II группой крови. Может ли такое быть?

4) Генетические основы поведения человека

Презентация 4. Генетика человека и его темперамент

Эвристическая беседа

а) Попробуйте ответить на вопрос, который мы поставили в начале урока “Почему в одной семье разные дети?”

Ответ:

• Дети разные в одной семье потому, что важное значение имеет комбинация генов, которая образовалась во время образования гамет и их оплодотворения.

• В каждом случае – это уникальный генотип, который определяет формирование определённого психологического фенотипа.

• Влияние генотипа на уровень интеллекта доказывает эксперимент с близнецами, которые воспитывались в разных условиях: уровень IQ у них был одинаковым.

• Эксперименты Роберта Пломина доказали, что у одарённых детей особую активность имеет ген IGF₂R, размещённый в середине 6 хромосомы. Факты показывают, что если развитие ребёнка лишь на 50-55 % определяется наследственностью, то интеллектуальный уровень взрослого на 75 % зависит от врождённых способностей.

• Последние открытия подтверждают теорию наследования интеллекта. Недавно был открыт новый ген DTNBP1, опять таки на хромосоме 6, мутации в котором приводят либо к гениальности, либо к шизофрении.

б) Будет ли влиять ферментопатия на интеллектуальную сферу и поведение человека?

Ответ: развитие и деятельность мозга очень чувствительна к изменению биохимической среды, влиянию токсинов. Поэтому дефекты ферментативных систем и генетические определённые аномалии метаболизма приведут не только к умственной отсталости, но и к психическим заболеваниям.

в) Вам известно, что существует 4 типа темперамента. Что лежит в основе их деления?

Ответ: Мы легко можем отличать расы людей по многим признакам: цвету кожи, разрезу глаз, форме волос, и в то же время каждый человек индивидуален и неповторим. Совершенно одинаково в клетках наших организмов включаются и выключаются гены в ответ на внешние стимулы. Но при этом все мы разные. Одни флегматики — другие непоседы. Одни пугливы — другим нужен риск. Мы называем эти особенности индивидуальными отличиями или врожденными элементами характера. Сила, уравновешенность, подвижность нервных процессов - возбуждение и торможение. Эти явления базируются на активности нейромедиаторов, разной чувствительности к ним мембран нейронов. В 1996 году были открыты гены, которые определяют темперамент, контролируют активность и соотношение определенных нейромедиаторов. В соответствии с этой моделью, основные черты темперамента тесно связаны с определенными биохимическими процессами в мозгу человека.

Первое вещество - это дофамин, нейромедиатор. Нейромедиаторы выделяются в синапсах возбужденной нервной клеткой, чтобы передать возбуждение смежной нервной клетке. Дофаминзависимые каналы головного мозга участвуют во многих процессах, в частности, контролируют ток крови по головному мозгу. Недостаток дофамина делает людей заторможенными и безынициативными. В острой форме недостаток дофамина вызывает болезнь Паркинсона. Избыток дофамина в мозгу, наоборот, делает мышь крайне любознательной и безрассудной. Многие наркотические вещества оказывают стимулирующий эффект на синтез дофамина, а стабильно высокое содержание дофамина в мозгу ведет к шизофрении и галлюцинациям. В опытах на мышах было показано, что кокаин сильно повышает содержание дофамина в области мозга, называемой центром удовольствия. Другими словами, дофамин выступает в роли стимулятора мозга. Если мало дофамина, человек теряет инициативу и внутреннюю мотивацию, слишком много — человеку все быстро надоедает, и он ищет новые приключения. Видимо, с уровня дофамина начинаются индивидуальные различия между людьми.

Исследователи заметили, что застенчивые люди часто оказывались голубоглазыми, склонными к аллергии, высокими и худыми, с узким лицом, учащенным сердцебиением и повышенным обменом веществ. Все эти признаки контролируются группой нейронов, где для передачи сигналов используется один и тот же медиатор — норадреналин, - вещество, напоминающее дофамин. Все эти признаки также более характерны для нордического склада характера. Каган предположил, что люди данного типа возникли в ходе эволюции во время ледникового периода, так как повышенный обмен веществ позволял лучше выдерживать холода. К повышенному обмену веществ приводит усиленная секреция норадреналина в мозжечковой миндалине, но это же ведет к развитию сопутствующих черт характера — флегматичности и застенчивости.

Есть еще один важный для работы мозга и развития индивидуальности медиатор — серотонин. Его влияние на мозг довольно разнообразно. В случае превышения содержания серотонина в мозгу человек становится целеустремленным и педантично аккуратным вплоть до того, что это может привести к нервным расстройствам. Критически высокое содержание серотонина ведет к психозу. Недостаток серотонина делает людей импульсивными. Именно с недостатком серотонина связаны преступления в состоянии аффекта и самоубийства. Повышение содержания серотонина снимает приступы депрессии и беспричинного волнения. Даже самый унылый пессимист с помощью серотонина превращается в оптимиста

Содержание серотонина в мозгу можно регулировать с помощью диеты или изменения образа жизни. Например, диета для снижения содержания холестерина в крови также снижают и содержание серотонина. Таким образом, недостаток серотонина является причиной агрессивного поведения, и этот же фактор вызывает асоциальное поведение. Уровень серотонина в мозгу зависит от многих факторов, в том числе социальных. Чем выше ваша самооценка и чем значимее вы чувствуете себя в обществе, тем выше содержание серотонина в мозгу. Что здесь причина, а что — результат? Нет никакого сомнения в том, что такое поведение лидера задается высоким содержанием серотонина в мозгу.

Нет сомнений в том, что все типажи характера, такие как флегматик или холерик, являются врожденными. В связи с тем, что нейромедиаторы работают неодинаково, люди по-разному реагируют на одни и те же социальные события. Депрессия зимой может наступать из-за того, что у человека слишком чувствительна система регуляции синтеза мелатонина, и это сразу же сказывается на содержании серотонина в мозгу. В ходе эволюции гены развивались таким образом, чтобы не только управлять поведением, но и быть чувствительными к сигналам из внешней среды.

Теперь вы видите, с какой осторожностью следует подходить к открытиям генов, управляющих поведением, поскольку любой из этих генов будет лишь одним из полутысячи. Абсурдно по одному гену делать прогноз о том, каким вырастет человек. Любые попытки управления наследственностью с целью вывести совершенного человека будут пагубны для человечества.

1. Обобщение и систематизация знаний учащихся

Проблемное обучение

Каждой группе после их отчёта было предложено проблемное задание. Заслушиваются варианты ответов.

Вариант ответа группы № 1

Это можно подтвердить с помощью цитогенетического метода. Диплоидное число хромосом (2n) у всех Pongidae 48. У человека 2n = 46, т.е. различие в хромосомных числах обусловлено единственной транслокацией. Хромосома 1 человека образована слиянием двух хромосом, гомологичных таковым у шимпанзе.

Биохимический метод. Группы крови человека и обезьян очень близки, многие тождественны. Кровь бонобо (А, О) можно переливать человеку без всяких осложнений. Резус-фактор впервые был обнаружен у низшей обезьяны-макаки-резус. Тонкие методы, основанные на определении аминокислотных последовательностей белков, показывают, что человек и шимпанзе отличаются по 1% аминокислотных замен. Многие белки человека и шимпанзе, например гормон роста, взаимозаменимы.

Вариант ответа группы № 2

Патологический фенотип проявляется лишь тогда, когда суммарная деятельность генетических факторов и окружающих факторов достигнет или превысит допустимую границу значения склонности.

Вариант ответа группы № 3

Да, можно.

• Устранение или уменьшение действия мутагенных факторов.

• Здоровый образ жизни.

• Медикаментозное лечение ферментопатий, диеты.

• Своевременная диагностика.

• Хирургическое лечение.

• Медико-генетическое консультирование.

1. Подведение итогов урока

Упражнение “Одна минутка”

• Получили ли вы хотя бы частично ответы на вопросы, которые вас интересовали в начале урока?

Заключительное слово учителя

Мы с вами – счастливое поколение, которому впервые удалось раскрыть книгу человеческого генома. Благодаря возможности заглянуть в геном мы получили больше сведений о наших истоках, эволюции и природе.

Генетика наших дней революционизировала антропологию, медицину, психологию. Огромные шаги по защите наследственности человека или её “улучшение” уже сделаны. Современные медицинские генетики дают в руки не только медицине, но и всему обществу оружие для избавления от накопленной в предыдущих поколениях наследственной патологии и предотвращения наследственной угрозы от факторов окружающей среды.

Я не утверждаю, что всё в человеке определяется исключительно генами, но будет верно сказать, что гены так или иначе влияют на все стороны нашей жизни.

VII. Домашнее задание

1. Выучить § 15, 16 учебника П.Г.Балан, Ю.Г.Вервес.

2. Проработать опорный конспект урока.

3. Составить сенкан на тему «Генетика человека».

4. Творческое задание

Используемая литература

1. Биология: Учебник для 11 класса общеобразовательные учебные заведения: уровент стандарта, академический уровень/П.Г. Балан, Ю.Г.Вервес. К.: Генеза, 2011. - 304с.: ил.

2. Геном: автобиография вида в 23 главах/М.Ридли. М.:Эксмо, 2008. – 432с.: ил.

3. Гудакова В. Генетические основы поведения человека. Школьный свет, №29 (533), октябрь 2007.

4. Пепеляева О.А., Сунцова И.В. Поурочные разработки по общей биологии: 9 класс. М.:ВАКО, 2006. – 464с.

Интернет-ресурсы

http://zrenielib.ru/docs/index-1152.html Наследственные болезни человека.

https://multiurok.ru/files/gienietika-chielovieka-nasliedstviennyie-boliezni.html Абдуразакова В.П. Генетика человека. Наследственные болезни человека.

https://nsportal.ru/shkola/biologiya/library/2013/04/30/urok-po-teme-reshenie-geneticheskikh-zadach10-klass Хаметова Г.Р. Решение генетических задач. 10 класс.

http://www.fefilova-inga.ru/anti-age/anti-age/anti-age17_49.htm Фефилова И. В генетике настроения.

13

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Выполнил:

ученик 11-А класса

Масловский Родион

Наследственные болезни

Определение

Наследственные болезни

Классификация

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ

БОЛЕЗНИ

Хромосомные

Генные

Мультифакториальные

Наследственные болезни

Генные болезни

Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на

генном уровне.

Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4% .

В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

Последствия генных заболеваний

• Болезни обмена веществ

А) белков (фенилкетонурия);

Б) жиров (болезнь Тея-Сакса);

В) углеводов (галактоземия, фруктоземия);

Г) неорганических веществ (болезнь Вильсона-Коновалова).

• Ферментопатии (муковисцидоз, энзимопатия жёлчно-пигментного обмена).
• Недостатки развития.

Наследственные болезни

Синдром Марфана

Наследственная болезнь соединительной ткани,

вызванная мутацией гена, кодирующего

структуру белка фибриллина .

Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

арахнодактилия килевидная грудь

Наследственные болезни

Муковисцидо з

Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.

Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу .

Наследственные болезни

Гемофилия

Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В).

Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.

Суставы больного гемофилией

Наследственные болезни

Мультифакториальные болезни

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов.

Не наследуются по законам Г. Менделя

Полигенно наследуются:

некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму , атеросклерозу .

Наследственные болезни

Хромосомные болезни

Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Хромосомы человека

Наследственные болезни

Причины болезней

связанные с нарушением

плоидности

вызванные нарушением

числа хромосом

ХРОМОСОМНЫЕ

БОЛЕЗНИ

связанные с изменением

структуры хромосом.

Наследственные болезни

Нарушение плоидности

Геномные мутации - изменения количества

хромосом в геноме

Полиплоидии –

изменение количества

хромосом, кратное

гаплоидному набору

(3 n , 4n )

Анеуплоидии

– изменение числа хромосом,

не кратное гаплоидному набору

Наследственные болезни

Формы анеуплоидий

Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом .

Моносомия по половой хромосоме -

синдром Шерешевского –Тернера

(генотип X0, пол — женский).

Популяционная частота

1:3000 новорожденных.

Ребенок с синдромом

Шерешевского-Тернера

Наследственные болезни

Формы анеуплоидий

Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора.

Известные трисомии аутосом :

по 13-й хромосоме - синдром Патау

по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса;

по 21-й хромосоме - синдром Дауна.

Наследственные болезни

Синдром Эдвардса

Кариотип человека с синдром трисомии 18

Наследственные болезни

Трисомии по половым хромосомам

Синдром Клайнфельтера - трисомия по

Х хромосоме ( 47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается с частотой 1:500-1:750.

Синдромы три – и полисомии по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 );

48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко).

Синдром дисомии по Y-хромосоме

(47,ХYY) (1:800).

Наследственные болезни

Изменения структуры хромосом

Рис. 1. Транслокации между Рис. 2. Делеция

8-й и 11-й хромосомами части длинного плеча

9- хромосомы.

Транслокации – обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

В ходе транслокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется. Различные транслокации приводят к развитию лимфом, сарком, заболеванию лейкемией, шизофренией.

Делеции – потери участка хромосомы:

Синдром Лежена (синоним синдром кошачьего крика) — врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры (делецией) короткого плеча 5-й одной из хромосом группы В (5р-) . Описан в 1963 г. Леженом с соавторами. Популяционная частота синдрома -примерно 1:45 000. Для данного синдрома наиболее характерны специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие. Иногда наблюдаются атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признак синдрома - "кошачий крик" - обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны. Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Синдром Орбели (13q-)

Синдром Прадера-Вилли- делеция хромосомы 15

Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма

Наследственные болезни

Болезни хромосомных перестроек

Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22)

приводит к задержке психоречевого развития, множественным порокам развития;

синдром Лежена - 46,XX del( 5q -);

синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ;

синдром Прадера-Вилли - 46 ХХ или ХУ, del(15p-);

синдром Орбели - del(13 q-) .

Наследственные болезни

Список источников. Иллюстрации.

1 . http://www.bestmedisrael.com/ru/

2. http://boardprofi.ru/?main=article&id=334

3. http :// detibudut . org . ua / gloss /29. html

4. http:/ / genetika.meduniver.com

5. http://hemofilia.spb.ru/news/

6. http://ianp.com.ua/ru/news/ukraine/read/2734

7. http://www.liveinternet.ru/users/

8 . http:// www.medplaneta.ru

9. http://moikompas.ru/compas/chromatic_aberration

10. http:/ www .spina.net.ua

11. http://www.3planet.ru/nature/evolution/tutorial/4.2.html

12. http:/ / www.steroid.ru

13. http://www. scientific.ru/journal/

14 . www.video.mail. ru 

.

Наследственные болезни

Список источников . Литература

1. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика — Пер. с англ. О. Перфильева. — М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.

2. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX – X кл. М.: «Просвещение», 1978 г., 144 с.

3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э.Э Рачковская, И.В., Давыдв В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи . - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г., - 320 с.

4. http://med-dovidka.com.ua/content/view/1508

5. http://www.elkar.ru/dlja-vrachej/narushenienergoobmena/

6. http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/4295/

7. http://genetica.meduniver.com/

8. http://hemofilia.spb.ru/news /

9. http://il.ks.ua/tem_razdel_files/nasledstv_bolezni.htm

10. http://www. mma.ru/news/id13099

11. http://medicalplanet.su/Patfiz/59.html

12. http://www. scientific.ru/journal/grig/crimedna3.html

Профилактика и лечение наследственных заболеваний

Презентация по биологии

учеников 11 – А класса

Луганской СОШ №18

Третьяковой Валерии,

Севастьянова Дмитрия

Генетическое нормирование и исключение мутагенов

• Введение строгой системы оценки мутагенности факторов среды обитания человека.
• Исключение мутагенных лекарственных средств и пищевых добавок.
• Избегание необоснованных рентгенологических обследований.

Здоровый образ жизни

• Режим труда и отдыха.
• Правильное питание.
• Отказ от вредных привычек.
• Двигательная активность.
• Закаливание.
• Личная гигиена.

Планирование семьи

• Отказ от вступления в брак кровных родственников и гетерозиготных носителей.
• Отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии.

Дородовая диагностика

Б

и

о

п

с

и

я

х

о

р

и

о

н

а

• Ультразвук.
• Фетоскопия.
• Биопсия хориона.
• Амниоцентез.

Ф

е

т

о

с

к

о

п

и

я

Управление действием генов

• Коррекция наследственных болезней обмена веществ после рождения – диетическая, хирургическая коррекция.

Медико-генетическое консультирование

• Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней.
• Суть: прогноз рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснение вероятности этого события консультирующимся, помощь семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

Амниоцентез

Генетика человека и его темперамент

Ученица 11-А класса: Боровлёва Дарья

Синтезируется чаще всего в центре удовольствия, стимулятор мозга.

недостаток

избыток

Любознательность, безрассудность

Заторможенность, безынициативность

max - НАРКОТИКИ! min

Шизофрения, галлюцинации

Болезнь Паркинсона

Синтезируется чаще всего в мозжечковой миндалине.

усиление секреции под воздействием внешних факторов – низкая температура

Голубоглазые, высокие и худые люди, с повышенным обменом веществ

+ недостаток дофамина = нордический склад характера

синтез

МЕЛАТОНИНА

низкий

ХОЛЕСТЕРИН

избыток

недостаток

Импульсивность, несдержанность

Целеустремлённость, педантичность

max min

Психоз

Депрессия, состояние аффекта

Терминологическая компетентность

Цвет

Биологические термины

Красный

Мутации-это что-то страшное………

Мутагены-это чудовища из мультфильмов……..

Наследственность-то, что осталось детям после смерти родителей

Коньюгация, кроссинговер, аллельные гены-что-то неизвестное и сложное

Жёлтый

Знаю, что такое мутации, модификации, мутагены, гомологичные хромосомы, аллельные гены.

Понимаю механизм наследования признаков по законам Г.Менделя.

Процессы, связанные с сцепленным наследованием, взаимодействие генов помню не чётко

Зелёный

Хорошо знаю определение терминов, положение хромосомной теории наследственности и мутационной теории.

Понимаю механизм наследования признаков по законам Г.Менделя и могу объяснить характер отклонений от закономерностей наследования признаков по этим законам.

Умею решать генетические задачи.

Генетика человека

Задачи урока:

• углубить знания о механизмах наследственности и изменчивости, познакомить с реализацией и значением программы “Геном человека”, с основными методами изучения наследственности человека и результатами их практического использования,
• установить взаимосвязь использования генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их диагностику,
• рассмотреть влияние наследственных изменений на поведение человека;

Программа “Геном человека”

в 1920г Гансом Винклером был введён термин “геном” (как совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организма)

90-е годы XX века - исследование первичной последовательности нуклеотидов в ДНК человека;

1995 - программа “Геном человека” как Международная научная программа (объединила 16 ведущих научных центров США и Европы и более 1500 сотрудников)

весна 2000г. - I этапа программы проведен в Ванкувере (нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Число генов человека составляет около 35000. Большая часть которых (около 22 тысяч) уже идентифицированы и половина из них (11 тысяч) копирована на индивидуальных хромосомах)

– Знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни.

Значение знаний о геноме человека

– Знание структуры генома и тонкой структуры генов человека очень важны для изучения наследственных болезней. Это позволит научиться бороться с проявлением в фенотипе человека вредных мутаций, диагностировать наследственные заболевания на любой стадии развития организма, определить гены предрасположенности к некоторым распространённым болезням.

Метод “Синтез мыслей”

Из предложенных вариантов выберите трудности, с которыми сталкиваются учёные при изучении наследования признаков у человека.

Ответ оформите в виде цифровой последовательности.

1. Позднее половое созревание;

2. Малочисленное потомство;

3. Есть возможность ставить прямые эксперименты;

4. Вид относительно медленно размножается;

5. Невозможность направленных скрещиваний;

6. Использование методов, связанных с вмешательством в его наследственный материал;

7. Невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомства от разных браков.

Ответы: 1,2,4,5,7.

Генетика человека

• Методы изучения генетики человека
• Наследственные болезни человека
• Профилактика и лечение наследственных заболеваний

Игра “Медико-генетическое консультирование”

Задачи

1. Мужчина – гемофилик. Его здоровый брат обратился в медико-генетическую консультацию по поводу прогноза потомства. Может ли здоровый брат гемофилика передать своему ребёнку ген гемофилии?

2. Часть членов семьи страдает на ангиоматоз сетчатки глаза (аутосомно-доминантный признак). Муж и жена больны, но их матери были здоровыми. Какова вероятность рождения в этой семье больных детей?

3. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, которая имеет II группу крови, по поводу установления отцовства своего ребёнка, который имеет IV группу крови. Она считает отцом мужчину со II группой крови. Может ли такое быть?

Организм ЧЕЛОВЕКА – это уникальный генотип, который определяет формирование определённого психологического фенотипа.

Последние открытия подтверждают теорию наследования интеллекта. Недавно

был открыт новый ген DTNBP 1 , опять таки на хромосоме 6, мутации в котором

приводят либо к гениальности, либо к шизофрении

Влияние генотипа на уровень интеллекта доказывает эксперимент с близнецами, которые воспитывались в разных условиях: уровень IQ у них был одинаковым.

Эксперименты Роберта Пломина доказали, что у одарённых детей особую

активность имеет ген IGF 2 R , размещённый в середине 6 хромосомы. Факты

показывают, что если развитие ребёнка лишь на 50-55 % определяется

наследственностью, то интеллектуальный уровень взрослого на 75 % зависит от

врождённых способностей

Проблемное задание для группы № 1.

Считают, что человек и человекообразные обезьяны (прежде всего шимпанзе и горилла) имеют много общего в наборах наследственной информации. С помощью каких методов генетических исследований можно это подтвердить или опровергнуть?

Проблемное задание для группы № 2.

– Как вы считаете, обязательно ли заболеет человек, имеющий наследственную предрасположенность?

– Влияют ли наследственные болезни на поведение человека, интеллектуальное развитие, формирование психологического типа?

Проблемное задание для группы № 3.

Человек научился бороться с разными болезнями (оспа, чума, малярия, холера). Можно ли защититься от наследственных болезней, или они неминуемы?

Предложите пути защиты от наследственных болезней.

Домашнее задание

1. Выучить § 15, 16 учебника П.Г.Балан, Ю.Г.Вервес.

2. Поработать с опорным конспектом урока.

3. Составить сенкан на тему генетика человека.

4. Творческое задание

Презентация подготовлена

учителем биологии ГУ ЛНР «ЛОУСОШ №18»

г. Луганска

Ткачёвой Ларисой Ивановной

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

биохимический

близнецовый

генеалогический

цитогенетический

популяционно-

статистический

Методы изучения генетики человека

Генеалогический метод

состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака, а именно аутосомный (доминантный или рецессивный) или сцепленный с полом.

Признаки,

сцепленные

с полом

Аутосомно-

Аутосомно-

рецессивный

доминантный

Голубые глаза у

Способность свёртывать язык

Гемофилия, дальтонизм,

гипертрихоз

кареглазых родителей,

в трубочку,

«свисающая» мочка уха,

рыжие волосы,

(волосатость ушей),

нормальное зрение,

полидактилия,

дистрофия мышц,

«габсбургская губа»

отрицательный

рахит

резус-фактор

Методы изучения генетики человека

Биохимический метод   – метод обнаружения изменений в биохимических параметрах организма, связанных с изменением генотипа.

Выявлены многие патологические состояния у человека, связанные с нарушением обмена веществ.

Близнецовый метод   – метод изучения природы самых различных признаков (морфологических, физиологических, поведенческих).

Выявлена роль среды и наследственности в формировании признаков.

Методы изучения генетики человека

Цитогенетический метод   – метод изучения структуры и количества хромосом, позволяющий установить видимые изменения в хромосомном комплексе и выявить хромосомные мутации.

Изучаются хромосомы во время метафазы митоза. Чаще используют лейкоциты, выращенные в

специальной среде.

Синдром Патау (трисомия хр. 13)

а – микроцефалия, короткая шея, узкие глазные щели, широкое основание носа, расщелина губы

и неба; б – своеобразное положение большого пальца и мизинца

Синдром Дауна (трисомия хр. 21)

Брахицефальный череп со сглаженным затылком и уплощенным лицом, эпикант, недоразвитые ушные раковины, увеличенный «складчатый» язык, широкие кисти с короткими пальцами, поперечная борозда на одной или обеих ладонях, расширенные промежутки между 1 и 2-м пальцами стоп.

Синдром Эдвардса (трисомия хр. 18)

а – короткие глазные щели, микростомия, короткая шея, низко посаженные

уши; б – сгибательная деформация пальцев

Популяционно-статистический метод

• Изучение генетической структуры популяций человека или отдельных семей.
• Определение частоты отдельных генов в популяциях.
• Выявление связи между отдельными популяциями, истории распространения человека по планете.